Titre : | Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies |
Revue : | Neurology, 74, 2 |
Auteurs : | Lommel M ; Cirak S ; Willer T ; Hermann R ; Uyanik G ; van Bokhoven H ; Korner C ; Voit T ; Baric I ; Hehr U ; Strahl S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 157-164 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; alpha-dystroglycane ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; épissage ; fibroblaste ; gène POMT1 ; génétique moléculaire ; LGMDR11 liée à POMT1 ; mutation génétique ; O-mannosyltransférase 1 ; syndrome de Walker-Warburg |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20065251 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181c919d6 |