Titre : | Whole-body high-field MRI shows no skeletal muscle degeneration in young patients with recessive myotonia congenita |
Revue : | Acta neurologica Scandinavica, 121, 2 |
Auteurs : | Kornblum C ; Lutterbey GG ; Czermin B ; Reimann J ; von Kleist-Retzow JC ; Jurkat-Rott K ; Wattjes MP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 131-135 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; canal chlore ; dégenérescence de la fibre musculaire ; gène CLCN1 ; génétique moléculaire ; hypertrophie du mollet ; IRM ; masse grasse ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotonie congénitale de Becker ; oedème ; photographie ; tissu conjonctif de soutien |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20047568 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1600-0404.2009.01228.x |