Titre : | Emery-Dreifuss dystrophy : a 4-year follow-up on a laminopathy of special interest |
Revue : | Neurologia i neurochirurgia polska, 43, 5 |
Auteurs : | Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 415-420 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 1 ; chromosome X ; défibrillateur implantable ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; échocardiographie ; électrocardiographie ; émerine ; étude longitudinale ; évolution de la maladie ; gène EMD ; gène LMNA ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; histologie ; immunohistochimie ; interaction protéine-protéine ; lamine A/C ; muscle squelettique ; phénotype ; photographie ; protéine membranaire ; protéine nucléaire ; stimulateur cardiaque ; suivi médical ; tableau clinique ; trouble cardiaque ; variabilité intrafamiliale |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20054742 |