Titre : | Two siblings with limb-girdle muscular dystrophy type 2E responsive to deflazacort |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 2 |
Auteurs : | Wong-Kisiel LC ; Kuntz NL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 122-124 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; créatine kinase ; déflazacort ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; fratrie ; immunohistochimie ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; muscle squelettique ; mutation génétique ; sarcoglycane |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Effet bénéfique du déflazacort chez deux enfants atteints de myopathie des ceintures de type 2E Les myopathies des ceintures de type 2E (LGMD2E) font partie des sarcoglycanopathies et se traduisent par un déficit moteur progressif des muscles des ceintures pelviennes et scapulaires. Elles sont dues à des anomalies dans le gène codant la bêta-sarcoglycane, entrainant une fragilisation de la membrane de la fibre musculaire. Dans un article publié en janvier 2010, des chercheurs américains ont montré qu’un traitement par le déflazacort associé à la pentoxifylline avait un effet bénéfique chez un frère et une sœur, âgés de 11 et 10 ans et atteints de LGMD2E. Vingt-deux mois après le début du traitement, les deux enfants présentaient une stabilisation de la force musculaire des différents muscles testés, et même pour certains d’entre eux une amélioration. Leur fonction respiratoire s’est également révélée stable au cours de cette période. Il s’agit là d’une première étude utilisant le déflazacort dans la LGMD2E.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20071171 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2009.11.005 |