Titre : | Mild form of Charcot-Marie-Tooth type 1X disease caused by a novel Cys179Gly mutation in the GJB1/Cx32 gene |
Revue : | Acta myologica, 28, 2 |
Auteurs : | Moszynska I ; Kabzinska D ; Kochanski A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2009 |
Pages : | p 72 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biologie moléculaire ; CMTX1 ; connexine ; connexine 32 ; étude de cas ; famille ; mutation génétique ; phénotype ; photographie ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20128140 |