Titre : | Desmin myopathy with severe cardiomyopathy in a Uruguayan family due to a codon deletion in a new location within the desmin 1A rod domain |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 3 |
Auteurs : | Vernengo L ; Chourbagi O ; Panuncio A ; Lilienbaum A ; Batonnet Pichon S ; Bruston F ; Rodrigues-Lima F ; Mesa R ; Pizzarossa C ; Demay L ; Richard P ; Rodriguez MM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 178-187 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; cardiomyopathie ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; famille ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunofluorescence ; IRM ; microscopie électronique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; structure protéique ; trouble cardiaque ; Uruguay |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20133133 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.01.001 |