Titre : | Therapeutic exon skipping for dysferlinopathies ? |
Revue : | European journal of human genetics, 18, 8 |
Auteurs : | Aartsma Rus A ; Singh KHK ; Fokkema IF ; Ginjaar IB ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 889-894 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calcium ; dysferline ; dystrophie musculaire de Duchenne ; gène DYSF ; génétique moléculaire ; LGMDR2 liée à la dysferline ; membrane cellulaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de la loge antérieure ; myopathie distale de type Miyoshi ; oligonucléotide antisens ; saut d'exon ; traumatisme musculaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20145676 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2010.4 |