Titre : | A 15-year molecular analysis of DMD/BMD : genetic features in a large cohort |
Revue : | Frontiers in bioscience, E2 |
Auteurs : | Carsana A ; Frisso G ; Intrieri M ; Tremolaterra MR ; Savarese G ; Scapagnini G ; Esposito G ; Santoro L ; Salvatore F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1/01/2010 |
Pages : | p. 547-558 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome X ; créatine kinase ; délétion génétique ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; duplication génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; gène DMD ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; inactivation du chromosome X ; liaison génétique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20036901 |