Titre : | Mechanisms of disease and clinical features of mutations of the gene for mitofusin 2 : an important cause of hereditary peripheral neuropathy with striking clinical variability in children and adults |
Revue : | Developmental medicine and child neurology, 52, 4 |
Auteurs : | Ouvrier R ; Grew S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 328-330 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; axone ; CMT2A1 ; enfant ; gène MFN2 ; jeune adulte ; mécanisme d'action ; membrane cellulaire ; mitofusine ; mutation génétique ; protéine membranaire ; protéine mitochondriale ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20163430 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1469-8749.2010.03613.x |