Titre : | Modification of the triplet repeat primed polymerase chain reaction method for detection of the CTG repeat expansion in myotonic dystrophy type 1: application in preimplantation genetic diagnosis |
Revue : | Fertility and sterility, 94, 5 |
Auteurs : | Kakourou G ; Dhanjal S ; Mamas T ; Serhal P ; Delhanty JD ; SenGupta SB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1674-1679 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; dystrophie myotonique de type 1 ; embryon ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; mutation génétique ; répétition de triplet CTG ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Dystrophie myotonique de Steinert : optimisation d’un protocole de PCR pour le diagnostic préimplantatoire La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à une expansion anormale et pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK. La gravité de l’affection fait que le recours au diagnostic prénatal est assez fréquent. Le diagnostic préimplantatoire (ou DPI) plus récemment mis au point, peut être également proposé mais le protocole actuel, basé sur une amplification par PCR du locus concerné sur le gène DMPK, conduit dans un certain nombre de cas à des erreurs de diagnostic. Dans un article publié en février 2010, une équipe anglaise présente une version optimisée de ce protocole de PCR. Les tests réalisés par les chercheurs sur des lymphocytes ont démontré la fiabilité de ce protocole amélioré puisqu’aucun faux positif ou négatif n’a été mis en évidence tandis que le protocole classique donnait des faux positifs dans 9% des cas. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20171614 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.fertnstert.2009.10.050 |