Titre : | The p.G154S mutation of the alpha-B crystallin gene (CRYAB) causes late-onset distal myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 4 |
Auteurs : | Reilich P ; Schoser B ; Schramm N ; Krause S ; Schessl J ; Kress W ; Muller-Höcker J ; Walter MC ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 255-259 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée ; cataracte ; étude de cas ; fonction cardiaque ; gène CRYAB ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; inclusion filamentaire ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; respiration (macroscopique) ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à une myopathie distale Les myopathies distales sont des maladies musculaires rares qui touchent principalement les extrémités des membres. Les manifestations de la maladie sont très variables selon le type de myopathie distale. Dans un article publié en février 2010, des chercheurs allemands ont identifié une nouvelle mutation dans le gène CRYAB codant la cristalline alpha-B, associée à une forme de myopathie distale chez un homme de 73 ans. Les analyses microscopiques et immunohistochimiques de la biopsie musculaire ont révélé la présence de vacuoles cytoplasmiques et d’agrégats de desmine et de cristalline alpha-B dans les fibres musculaires. L’examen clinique n’a quant à lui révélé aucun problème respiratoire, cardiaque ou oculaire. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20171888 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.01.012 |