Titre : | La maladie de Steinert : une maladie génétique à la physiopathologie originale |
Revue : | Consensus Cardio pour le praticien, 54 |
Auteurs : | Wahbi K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2009 |
Pages : | p. 19-21 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anticipation génétique ; arbre généalogique ; ARN messager ; article de type review ; atrophie musculaire ; canal chlore ; chromosome 19 ; conseil génétique ; consultation multidisciplinaire ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dystrophie myotonique de type 1 ; échocardiographie ; électrocardiographie ; électromyographie ; faiblesse musculaire ; gène DMPK ; insuffisance respiratoire ; localisation cellulaire ; mécanisme d'action ; muscle squelettique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; raideur musculaire ; récepteur insuline ; recommandation ; répétition de triplet CTG ; transmission autosomique dominante ; trouble cardiaque |