Titre : | Brody disease : insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation |
Revue : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 69, 3 |
Auteurs : | Vattemi G ; Gualandi F ; Oostherhof A ; Marini M ; Tonin P ; Rimessi P ; Neri M ; Guglielmi V ; Russignan A ; Poli C ; van Kuppevelt TH ; Ferlini A ; Tomelleri G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2010 |
Pages : | p. 246-252 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biochimie ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; contraction musculaire ; diagnostic ; étude de cas ; fratrie ; gène SERCA1 ; histopathologie ; immunohistochimie ; maladie de Brody ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; raideur musculaire ; réticulum endoplasmique ; réticulum sarcoplasmique ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/NEN.0b013e3181d0f7d5 |