Titre : | Bedside diagnosis of rippling muscle disease in CAV3 p.A46T mutation carriers |
Revue : | Muscle & Nerve, 41, 6 |
Auteurs : | Sundblom J ; Stalberg E ; Osterdahl M ; Rucker F ; Montelius M ; Kalimo H ; Nennesmo I ; Islander G ; Smits A ; Dahl N ; Melberg A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 751-757 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; cavéole ; cavéoline 3 ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; électromyographie ; famille ; gène CAV3 ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; morphologie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; physiologie du système nerveux ; rippling ; rippling muscle disease ; Suède ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20229577 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21589 |