Résumé :
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les plus abondantes du corps humain. La tête de la myosine est constituée de deux chaînes légères et de deux chaînes lourdes (MyHC). Il existe 3 isoformes majeures de MyHC dans le muscle squelettique humain : MyHC I (codée par le gène MYH7) exprimée dans les fibres musculaires de type 1 lentes, MyHC IIa (codée par le gène MYH2) exprimée dans les fibres musculaires de type IIA rapides, et MYHC IIx (codée par MYH1) exprimée dans les fibres musculaires de type IIB rapides. Des mutations hétérozygotes dominantes dans les gènes codant ces chaines lourdes de myosine peuvent entrainer des cardiomyopathies ou des myopathies squelettiques, mais aucun effet de mutations nulles de MyHC n'a encore été rapporté. Dans un article publié en mai 2010, une équipe finlandaise décrit les 5 premiers patients à être déficients en fibres musculaires de type 2A, liée à une absence totale de protéine MyHC IIa, par des mutations dans le gène MYH2. Trois des cinq patients avaient une faiblesse musculaire généralisée modérée depuis l'enfance et évoluant peu. Les deux autres patients ne se plaignaient de rien. Ils présentaient tous une faiblesse des muscles du visage avec un déficit important des mouvements des yeux (avec ou sans ptosis). Lorsqu'il a été mesuré, le taux des créatines kinases sériques était normal. Le tracé électromyographique était de type myopathique. L'imagerie musculaire réalisée chez deux patients montrait une infiltration graisseuse diffuse prédominant sur les muscles jumeau interne, semi-tendineux, droit interne (m. gracilis) et vaste externe. La biopsie musculaire mettait en évidence une atteinte myopathique (variation de taille des fibres, internalisation des noyaux et augmentation des tissus conjonctifs interstitiels et adipeux) avec une absence de fibres IIA et/ou des fibres de type I uniformes. En immunohistochimie, aucune fibre musculaire n'exprimait MyHC IIA et les transcrits MYH2 étaient considérablement diminués.
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