Titre : | Diagnostic d'une myopathie à phénotype rétractile : la peau au secours du muscle |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 1 |
Auteurs : | Dunand M ; Kuntzer T ; Cuisset JM |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 2009 |
Autre Editeur : | Société Française de Myologie SFM |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 15 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | collagène VI ; créatine kinase ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; étude observationnelle ; expression génique ; marqueur biologique ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; phénotype |
Résumé : | La myopathie de Bethlem (BM) et la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (UCMD) résultent d'anomalies d'expression du collagène VI, protéine de la matrice extra-cellulaire. Classiquement présentées comme deux entités séparées, elles se situent en fait aux extrêmes d'un continuum clinique. Nous rapportons l'observation d'une patiente de 23 ans présentant, depuis l'enfance, un phénotype peu évolutif de parésie proximale avec rétractions et hyperlaxité distale. Les CPK sont normales. Le muscle est dystrophique avec un immunomarquage (IF) du collagène VI non informatif, ce dernier est pathologique sur les fibroblastes. La patiente est porteuse d'une mutation dominante de novo dans le gène COL6A2. Cette observation souligne la difficulté diagnostique et de dénomination d'un phénotype intermédiaire d'une myopathie liée à une anomalie d'expression du collagène VI. Pour visualiser les articles en texte intégral :Cahiers de Myologie n°1 |
Lien associé : | Site Internet AFM-Téléthon : page dédié aux Cahiers de Myologie |
Documents numériques (1)
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