Titre : | A novel heterozygous deletion-insertion mutation (2695-2712 del/GTTTGT ins) in exon 18 of the filamin C gene causes filaminopathy in a large Chinese family |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 6 |
Auteurs : | Luan X ; Hong D ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 390-396 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; analyse génétique ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; Chine ; filamine ; gène FLNC ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; muscle biceps brachial ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; PCR ; séquençage ; structure protéique ; structure tertiaire (protéine) ; tableau clinique ; ultrastructure musculaire |
Résumé : | Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20417099"_blank |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.03.009 |