Titre : | Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) : a consensus conference proposal for a standardized approach |
Revue : | Bone Marrow Transplantation, 46, 3 |
Auteurs : | Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 330-337 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; ADN mitochondrial ; cellule souche ; colloque ; conférence de consensus ; MNGIE ; mutation génétique ; recommandation ; thérapie cellulaire ; thymidine ; thymidine phosphorylase |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une maladie autosomique récessive due à des mutations dans le gène TYMP qui provoquent la perte de l'activité de la thymidine phosphorylase, conduisant à une instabilité de l'ADN mitochondrial. Par conséquent, les concentrations en thymidine et en deoxyuridine dans le plasma et les tissus sont élevées. La transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques est un traitement qui offre la possibilité de corriger le déficit en thymidine phosphorylase. Une première conférence de consensus a eu lieu à Berne (Suisse) en novembre 2008 sur le traitement de la MNGIE par transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Elle s'est basée sur l'étude de ce traitement utilisant différents protocoles chez les 9 patients atteints de la MNGIE, traités ainsi dans le monde par 6 équipes. Ces patients greffés avaient montré une restauration rapide de l'activité enzymatique ainsi qu'une réduction ou disparition de la thymidine ou de deoxyuridine dans le plasma. Elle a donné lieu à une proposition de standardisation du protocole de transplantation publiée en mai 2010 pour mieux évaluer l'efficacité et la tolérance de la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques, optimiser la thérapie et faciliter l'analyse des effets cliniques de cette thérapie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20436523 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/bmt.2010.100 |