Titre : | Hereditary inclusion body myopathy : single patient response to GNE gene Lipoplex therapy |
Revue : | Journal of gene medicine (The), 12, 5 |
Auteurs : | Nemunaitis G ; Maples PB ; Jay C ; Gahl WA ; Huizing M ; Poling J ; Tong AW ; Phadke AP ; Pappen BO ; Bedell C ; Templeton NS ; Kuhn J ; Senzer N ; Nemunaitis J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p.403-412 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; douleur ; fonction musculaire ; force musculaire ; gène GNE ; histochimie ; injection intramusculaire ; liposome ; mutation génétique ; myopathie à inclusions |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Myopathie à corps d'inclusion héréditaire : effet bénéfique d'une thérapie par liposome contenant le gène GNE chez une patiente La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est une maladie musculaire autosomique dominante ou récessive, qui débute à l'âge adulte. La forme autosomique récessive est une myopathie progressive due à une mutation dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la formation de l'acide sialique. Les patients qui possèdent la forme mutée du gène ont une production d'acide sialique diminuée. Cette altération provoque une dégénérescence myofibrillaire et une perte de la force musculaire. Des essais précliniques réalisés in vitro et chez la souris par une équipe américaine avaient montré la possibilité de corriger les fonctions du gène GNE par injection de liposome contenant la forme sauvage du gène GNE : GNE-Lipoplex. Cette même équipe a publié en mai 2010 les résultats observés chez une patiente atteinte d'une forme sévère de myopathie à corps d'inclusion ayant reçu plusieurs injections intramusculaires de GNE-Lipoplex : 4 injections longitudinales dans les muscles 1er radial et biceps gauche et 19 jours après, dans le muscle 1er radial droit, répétées 3 fois tous les 2 mois. Avant chaque injection, la patiente prenait des antihistaminiques et de la dexamethasone (immunosuppresseur), pour limiter les réactions immunitaires contre le GNE-Lipoplex. Les auteurs ont alors observé une amélioration significative et durable de la force des muscles injectés, associée à l'induction locale d'acide sialique. Cet article apporte la preuve de concept de la potentielle efficacité clinique du GNE-Lipoplex en injection intramusculaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20440751 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/jgm.1450 |