Titre : | Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder |
Revue : | Nature genetics, 42, 1 |
Auteurs : | Ng SB ; Buckingham KJ ; Lee C ; Bigham AW ; Tabor HK ; Dent KM ; Huff CD ; Shannon PT ; Jabs EW ; Nickerson DA ; Shendure J ; Bamshad MJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 30-35 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | données chiffrées ; étude de cas ; hétérogénéité allélique ; humain ; identification du gène ; maladie génétique ; masculin ; mutation génétique ; photographie ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20711175 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ng.646 |