Titre : | Dried blood spots as a sample type in acid [alpha]-glucosidase enzyme assays for Pompe disease (Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium) |
Revue : | Clinical Therapeutics |
Auteurs : | Steps forward in Pompe disease 3rd European Symposium (20-21/11/2009; Munich (Allemagne)) ; Lukacs Z ; Cobos PN |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | 32, Suppl. B, p. S53-S54 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; colloque ; créatine kinase ; fluorimétrie ; gène GAA ; maladie de Pompe ; maltase acide ; mutation génétique ; sang ; spectrométrie de masse |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/S0149-2918(10)00082-2 |