Titre : | TRPV4-pathy, a novel channelopathy affecting diverse systems |
Revue : | Journal of human genetics, 55, 7 |
Auteurs : | Dai J ; Cho TJ ; Unger S ; Lausch E ; Nishimura G ; Kim OH ; Superti-Furga A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 400-402 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; article de type review ; calcium ; CMT2C ; gène TRPV4 ; histopathologie ; malformation de l'appareil locomoteur ; mutation génétique ; phénotype ; TRPV4 (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20505684 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2010.37 |