Titre : | Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51 |
Revue : | Journal of human genetics, 55 |
Auteurs : | Santos R ; Oliveira J ; Vieira E ; Coelho T ; Carneiro AL ; Evangelista T ; Dias C ; Fortuna A ; Geraldo A ; Negrao L ; Guimaraes A ; Bronze-da-Rocha E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 546-549 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dysferline ; effet fondateur ; épissage alternatif ; exon ; génétique moléculaire ; haplotype ; hétérogénéité allélique ; leucocyte ; LGMDR2 liée à la dysferline ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; Portugal ; saut d'exon |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20535123 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2010.60 |