Titre : | Evidence for a dominant negative disease mechanism in cap myopathy due to TPM3 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 7 |
Auteurs : | Waddell LB ; Kreissl M ; Kornberg A ; Kennedy P ; McLean C ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; North KN ; Clarke NF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 464-466 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-tropomyosine (maladie neuromusculaire liée à) ; anatomopathologie ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; électrophorèse bidimensionnelle ; enfant ; étude de cas ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; histopathologie ; masculin ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20554445 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.05.012 |