Titre : | Familial reducing body myopathy with cytoplasmic bodies and rigid spine revisited : identification of a second LIM domain mutation in FHL1 |
Revue : | Neuropediatrics, 41, 1 |
Auteurs : | Schessl J ; Columbus A ; Hu Y ; Zou Y ; Voit T ; Goebel HH ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p 43 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; ankylose rachidienne ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; étude de cohorte ; gène FHL1 ; inclusion à corps cytoplasmiques ; mutation génétique ; myopathie avec corps réducteurs ; schéma |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 20571991 / DOI : 10.1055/s-0030-1254101 |