Titre : | Efficient identification of novel mutations in patients with limb girdle muscular dystrophy |
Revue : | Neurogenetics, 11, 4 |
Auteurs : | Boyden SE ; Salih MA ; Duncan AR ; White AJ ; Estrella EA ; Burgess SL ; Seidahmed MZ ; Al-Jarallah AS ; Alkhalidi HMS ; Al-Maneea WM ; Bennett RR ; Alshemmari SH ; Kunkel LM ; Kang PB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 449-455 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; Arabie saoudite ; arbre généalogique ; consanguinité ; données chiffrées ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; homozygote ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; liaison génétique ; mutation génétique ; polymorphisme génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20623298 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-010-5651-z |