Titre : | Congenital muscular dystrophy, myasthenic symptoms and epidermolysis bullosa simplex (EBS) associated with mutations in the PLEC1 gene encoding plectin |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 11 |
Auteurs : | Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 709-711 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse ; dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène PLEC ; mutation génétique ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20624679 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.06.003 |