Titre : | A novel mutation in FHL1 in a family with X-linked scapuloperoneal myopathy : phenotypic spectrum and structural study of FHL1 mutations |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 296, 1-2 |
Auteurs : | Colloque sans nom (link) ; Chen DH ; Raskind WH ; Parson WW ; Sonnen JA ; Vu T ; Zheng Y ; Matsushita M ; Wolff J ; Lipe H ; Bird TD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 22-29 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire scapulopéronière ; gène FHL1 ; génotype ; immunohistochimie ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phénotype ; protéine FHL1 ; structure protéique ; transmission liée à l'X |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20633900 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2010.06.017 |