Titre : | The enigma of 7q36 linked autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 81, 8 |
Auteurs : | Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 834-839 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome 7 ; créatine kinase ; dystrophie musculaire des ceintures ; électromyographie ; étude de cas ; famille ; Finlande ; fonction cardiaque ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; IRM ; LGMDD1 liée à DNAJB6 ; muscle squelettique ; photographie ; respiration (macroscopique) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20682716 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp.2009.192351 |