Titre : | Molecular analysis of the AGL gene : identification of 25 novel mutations and evidence of genetic heterogeneity in patients with glycogen storage disease type III |
Revue : | Genetics in medicine, 12, 7 |
Auteurs : | Goldstein JL ; Austin SL ; Boyette K ; Kanaly A ; Veerapandiyan A ; Rehder C ; Kishnani PS ; Bali DS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2010 |
Pages : | p. 424-430 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; enzyme débranchante du glycogène ; gène AGL ; génétique moléculaire ; hétérogénéité génétique ; maladie de Cori-Forbes ; mutation génétique ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20648714 |