Titre : | A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 12 |
Auteurs : | Mahjneh I ; Jaiswal J ; Lamminen A ; Somer M ; Marlow G ; Kiuru-Enari S ; Bashir R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 791-795 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anoctamine 5 ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; classification des maladies ; créatine kinase ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; Finlande ; gène ANO5 ; histopathologie musculaire ; IRM ; membrane cellulaire ; mollet ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale ; photographie ; qualité de vie ; sarcolemme |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20692837 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.07.270 |