Titre : | A series of Chinese patients with desminopathy associated with 6 novel and 1 reported mutations in the desmin gene |
Revue : | Neuropathology and applied neurobiology, 37, 3 |
Auteurs : | Hong D ; Wang Z ; Zhang W ; Xi J ; Lu J ; Luan X ; Yuan Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 257-270 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; Chine ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; gène DES ; histopathologie ; inclusion à corps cytoplasmiques ; mort ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; répartition géographique ; trouble cardiaque |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20696008 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1365-2990.2010.01112.x |