Titre : | Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations. A new treatable disorder |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; canal sodium ; canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène SCN4A ; insuffisance respiratoire ; larynx ; mutation génétique ; nouveau-né ; spasme ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20713951 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181ed9e96 |