Titre : | Desmin-related myopathy |
Revue : | Clinical genetics, 80, 4 |
Auteurs : | van Spaendonck-Zwarts KY ; van Hessem L ; Jongbloed JDH ; de Walle HEK ; Capetanaki Y ; van der Kooi AJ ; van Langen IM ; van den Berg MP ; van Tintelen JP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 354-366 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; arythmie cardiaque ; cardiomyopathie ; chromosome autosome ; corrélation génotype-phénotype ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; électrocardiographie ; étude de cohorte ; faiblesse musculaire ; gène DES ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; phénotype ; revue de la littérature ; schéma ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20718792 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1399-0004.2010.01512.x |