Titre : | POMGnT1, POMT1, and POMT2 mutations in congenital muscular dystrophies |
Revue : | Methods in enzymology, 479 |
Auteurs : | Endo T ; Manya H ; Seta N ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 343-352 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; article de type review ; culture cellulaire ; dystrophie musculaire congénitale ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; gène POMT2 ; glycosyltransférase ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20816175 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/S0076-6879(10)79019-4 |