Résumé :
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02/11/2010 - Caractéristiques de la myopathie congénitale avec inclusions cristalloïdes à trame hexagonale. Plusieurs formes de myopathies congénitales sont caractérisées par la présence d'inclusions dans les fibres musculaires. Une nouvelle forme de myopathie congénitale avec des inclusions cristalloïdes à trame hexagonale n'a été rapportée que chez 5 patients depuis sa première description en 1999. Elle débute au cours de l'adolescence ou à l'âge adulte et se manifeste par une intolérance à l'exercice, une myalgie et une faiblesse musculaire. Dans un article publié en juillet 2010, une équipe française de l'Institut de Myologie (Paris), soutenue par l'AFM et en collaboration avec plusieurs équipes européennes ou américaines, rapporte 5 nouveaux cas de personnes atteintes de cette myopathie, 2 ayant une histoire familiale et 3 cas sporadiques. De façon homogène, elles présentent toutes une intolérance à l'exercice et des myalgies post-exercice sans rhabdomyolyse. Une faiblesse permanente des muscles de la ceinture pelvienne est notée chez un des patients. Les particularités majeures des inclusions présentes dans les fibres de types 2 sont leur structure fortement caractéristique à trame hexagonale en microscopie électronique, d'une part, et une immunoréactivité sélective contre la cavéoline-3 d'autre part. Le pourcentage de fibres musculaires de type 2 contenant des inclusions est très variable, allant de 5 à 80%. Les auteurs ont séquencé la cavéoline-3 et n'ont identifié aucune mutation.
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