Titre : | Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase LRSAM1 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | PLoS Genetics, 6, 8, e1001081 |
Auteurs : | Guernsey DL ; Jiang H ; Bedard K ; Evans SC ; Ferguson M ; Matsuoka M ; Macgillivray C ; Nightingale M ; Perry S ; Rideout AL ; Orr A ; Ludman M ; Skidmore DL ; Benstead T ; Samuels ME |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/2010 |
Pages : | p. 1-7 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; ARN ; Canada ; chromosome 9 ; épissage alternatif ; famille ; génétique moléculaire ; haplotype ; homozygote ; leucine ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20865121 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pgen.1001081 |