Titre : | De novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core-rod myopathy in twins |
Revue : | European journal of medical genetics, 54, 1 |
Auteurs : | Hernandez Lain A, Auteur ; Husson I ; Monnier N ; Farnoux C ; Brochier G ; Lacene E ; Beuvin M ; Viou MT ; Manéré L ; Claeys KG ; Fardeau M ; Lunardi J ; Voit T ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p 29 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ANTADIR (Association nationale pour le traitement à domicile de l'insuffisance respiratoire) ; arthrogrypose ; biopsie musculaire ; diagnostic ; fibre musculaire ; foetus ; gène RYR1 ; grossesse ; histopathologie ; hypotonie néonatale ; jumeau ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à cores et bâtonnets ; photographie ; pronostic vital ; trouble de la déglutition |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20888934 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejmg.2010.09.009 / Pubmed : 20888934 |