Titre : | Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 |
Revue : | Neurology, 75, 17 |
Auteurs : | Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 26/10/2010 |
Pages : | p. 1548-1554 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome 4 ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; génétique moléculaire ; hétérochromatine ; méthylation ; région D4Z4 ; sexe |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction de la région répétée D4Z4 sur le chromosome 4, qui perturbe la structure de la chromatine (perte de méthylation de l'ADN, perte de modification d'histones…). Les personnes atteintes de FSHD2, sans contraction de D4Z4 (5% des FSHD) présentent des modifications similaires de la chromatine et des pertes de méthylation de l'ADN à la fois sur le chromosome 4 et au niveau des répétitions D4Z4. Dans un article publié en octobre 2010, une collaboration internationale a analysé les caractéristiques cliniques de 33 personnes atteintes de FSHD2. Sur le plan clinique, ils rapportent que la FSHD2 est identique à la FSHD1. Par contre, il y a une incidence plus élevée (67%) de cas sporadiques et une absence de différence liée au sexe dans la sévérité de la maladie pour la FSHD2. La présentation clinique de la FSHD2 est similaire à celle de la FSHD1 et n'est pas influencée par le nombre de répétition D4Z4. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20975055 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181f96175 |