Titre : | Prevalence, mutation spectrum and phenotypic variability in Norwegian patients with limb girdle muscular dystrophy 2I |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 1 |
Auteurs : | Stensland E ; Lindal S ; Jonsrud C ; Torbergsen T ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Dahl A ; Thyssen F ; Nilssen O |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 41-46 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; corrélation génotype-phénotype ; étude rétrospective ; évolution de la maladie ; gène FKRP ; hétérogénéité phénotypique ; LGMDR9 liée à FKRP ; mutation génétique ; Norvège ; prévalence ; respiration (macroscopique) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20961759 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.08.008 |