Titre : | Modifier locus of the skeletal muscle involvement in Emery-Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | Human genetics, 129, 2 |
Auteurs : | Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 149-159 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chaîne légère de la myosine ; chromosome 2 ; corrélation génotype-phénotype ; desmine ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; famille ; France ; gène candidat ; gène LMNA ; liaison génétique ; marqueur génétique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21063730 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00439-010-0909-1 |