Résumé :
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01/02/2011 - Une myopathie congénitale inhabituelle liée à des mutations récessives dans le gène RYR1. Les myopathies congénitales liées à des mutations dans le gène RYR1 présentent des phénotypes histologiques très variés : cores centraux ou excentrés, core unique ou multiple, structuré ou déstructuré, distribué seulement dans certains sarcomères ou sur toute la longueur de la fibre musculaire, sarcomères plus ou moins désorganisés, noyaux plus ou moins internalisés. Une collaboration franco-sud-américaine rapporte en novembre 2010 les résultats d'une analyse clinique, histologique et moléculaire de 7 personnes chez qui un diagnostic de myopathie congénitale centronucléaire a été porté du fait de la présence d'un grand nombre de fibres comportant des noyaux internalisés (plus de 51%). Chez ces personnes, la faiblesse musculaire axiale et proximale est apparue en période néo-natale, associée à un ptosis bilatéral et une ophtalmoparésie. L'observation, dans les fibres musculaires, de zones sarcomériques désorganisées a amené les auteurs à rechercher des mutations dans le gène RYR1. Ils ont identifié des mutations RYR1 récessives chez chacun des patients (9 nouvelles et 4 déjà connues). Deux de ces mutations sont localisées dans le domaine transmembranaire C-terminal de RYR1, alors que les autres sont réparties dans le domaine cytoplasmique.
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