Titre : | Myotubularin controls desmin intermediate filament architecture and mitochondrial dynamics in human and mouse skeletal muscle |
Revue : | The Journal of clinical investigation, 12, 1 |
Auteurs : | Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 70-85 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; desmine ; expression génique ; filament intermédiaire ; gène MTM1 ; humain ; interaction protéine-protéine ; localisation cellulaire ; mitochondrie ; muscle squelettique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; souris ; structure protéique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosquelette qui la composent. Des mutations dans la desmine, constituant du cytosquelette, sont à l'origine de myopathies, les desminopathies. Des mutations dans la myotubularine sont responsables de la myopathie congénitale myotubulaire. Dans un article publié en décembre 2010, une équipe franco-américaine, soutenue par l'AFM, a mis en évidence une interaction essentielle dans des cellules musculaire humaines ou de souris entre la desmine et la myotubularine. Dans les cellules humaines ou murines, l'inhibition de l'expression de la myotubularine ou l'abolition des interactions desmine-myotubularine entraine une agrégation des desmines, comme dans les desminopathies, ainsi qu'une perturbation de la dynamique et de la morphologie des mitochondries. A l'inverse, la transfection de myotubularine dans des muscles KO pour cette protéine rétablit une expression et une localisation normale de la desmine. |
Lien associé : | Texte complet : Copyright © 2011, American Society for Clinical Investigation |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1172/JCI44021 / Pubmed : 21135508 / Pubmed : PMC3007152 |
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Documents numériques (1)
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