Titre : | Nemaline myopathy type 6 : clinical and myopathological features |
Revue : | Muscle & Nerve, 42, 6 |
Auteurs : | Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 901-907 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; bâtonnet intranucléaire ; biopsie musculaire ; chromosome 15 ; enfance ; Espagne ; famille ; gène candidat ; génétique moléculaire ; génotype ; histopathologie ; IRM ; liaison génétique ; localisation du gène ; membre ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie à bâtonnets de type 6 ; paralysie périodique familiale avec mutation du gène KCNE3 ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la présence de bâtonnets de némaline et la formation de cores dans les fibres musculaires squelettiques. La myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 est liée au locus chromosomique 15q22.31. Dans un article publié en décembre 2010, une collaboration internationale a étudié une nouvelle famille espagnole atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets liée au locus 15q22.31. Cliniquement, elle commence pendant l'enfance en touchant les muscles proximaux et distaux, et entraine un ralentissement des mouvements. Histologiquement, les muscles des personnes atteintes présentent de nombreux bâtonnets et des formations de type core. Les caractéristiques génotypiques et phénotypiques mises en évidence suggèrent que cette famille est atteinte d'une myopathie congénitale à bâtonnets de type 6. Dans un article publié en novembre 2010, une autre collaboration internationale a identifié le gène responsable de la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 : le gène KBTBD13, codant une protéine membre de la famille des BTB/Kelch. Les mutations mises en évidence dans ce gène provoquent une désorganisation structurale de la protéine, mais le mécanisme pathogène lié à cette protéine désorganisée reste encore à déterminer. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21104864 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21788 |