Titre : | Pseudometabolic presentation of dystrophinopathy due to a missense mutation |
Revue : | Muscle & Nerve, 42, 6 |
Auteurs : | Veerapandiyan A ; Shashi V ; Jiang YH ; Gallentine WB ; Schoch K ; Smith EC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2010 |
Pages : | p. 975-979 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; douleur musculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; étude de cas ; gène DMD ; histochimie ; intolérance à l'effort ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoglobinurie ; myopathie métabolique héréditaire ; raideur musculaire ; rhabdomyolyse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21104870 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21823 |