Titre : | Case report of intrafamiliar variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 5, 1, 35 |
Auteurs : | Bohm J ; Yis U ; Ortac R ; Cakmakci H ; His Kurul S ; Dirik E ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1-6 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arythmie cardiaque ; étude de cas ; famille ; gène BIN1 ; hétérogénéité génétique ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire autosomique récessive ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21129173 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-5-35 |