Titre : | A novel PNPLA2 mutation causes neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) presenting muscular dystrophic features with lipid storage and rimmed vacuoles |
Revue : | Clinical neuropathology, 29, 6 |
Auteurs : | Chen J ; Hong D ; Wang Z ; Yuan Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 351-356 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; cardiomyopathie dilatée ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fratrie ; gène PNPLA2 ; hétérozygote ; histopathologie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique ; perte auditive ; taille corporelle ; triglycéride lipase ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21073837 |