Titre : | Le syndrome de MELAS : une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale |
Revue : | Neurologies, 14, 134 |
Auteurs : | Denier C, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2011 |
Pages : | p. 10-18 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accident vasculaire cérébral ; ADN ; ADN mitochondrial ; âge de début de la maladie ; arginine ; ARN de transfert ; article de type review ; biopsie musculaire ; cerveau ; chaîne respiratoire ; corticothérapie ; diagnostic ; évolution de la maladie ; génétique moléculaire ; hérédité maternelle ; hétéroplasmie ; histopathologie musculaire ; IRM ; leucine ; maladie mitochondriale ; MELAS ; mitochondrie ; mortalité ; muscle squelettique ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; phosphorylation ; prévalence ; radical libre ; transmission autosomique ; trouble neurologique ; variabilité clinique ; vitamine |
Résumé : |
Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. Poser un diagnostic définitif de MELAS est important car il permet d'introduire des traitements symptomatiques d'efficacité demontrée, de prescrire des traitements pharmacologiques spécifiques a action ciblée sur la
chaine respiratoire, d'efficacité probable (quinones et poly-vitamines), d'entreprendre une prise en charge multidisciplinaire au long cours, et de proposer un conseil génétique à la famille en vue de détecter les "porteurs sains", à risque de diabète et autres anomalies endocriniennes, cardiomyopathies et anomalies de conduction, surdité ou cataracte... |