Titre : | Later-onset Pompe disease : early detection and early treatment initiation enabled by newborn screening |
Revue : | Journal of pediatrics (The), 158, 6,.e1 |
Auteurs : | Chien YH ; Lee NC ; Huang HJ ; Thurberg BL ; Tsai FJ ; Hwu WL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1023-1027 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; début tardif de la maladie ; dépistage néonatal ; diagnostic précoce ; étude de cohorte ; gène GAA ; glycogène ; lipide ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; motricité ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21232767 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jpeds.2010.11.053 |