Titre : | Neuropathology does not correlate with regional differences in the extent of expansion of CTG repeats in the brain with myotonic dystrophy type 1 |
Revue : | Acta histochemica et Cytochemica, 43, 6 |
Auteurs : | Itoh K ; Mitani M ; Kawamoto K ; Futamura N ; Funakawa I ; Jinnai K ; Fushiki S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 149-156 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | autopsie ; biologie moléculaire ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; démence ; dystrophie myotonique de type 1 ; expansion de séquence répétée ; gène DMPK ; histochimie ; immunohistochimie ; maladie du système nerveux ; mutation génétique ; personnalité (psychologie) ; répétition de triplet CTG ; substance blanche cérébrale ; trouble cognitif |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Pas de corrélation dans la dystrophie myotonique de type 1 entre la longueur des répétitions CTG dans le cerveau et l'atteinte neuropathologique La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est due à la répétition exagérée d'un triplet CTG dans le gène DMPK. Il a été montré que la sévérité et l'âge de début de la maladie corrèlent avec la longueur des répétitions CTG. Au niveau du système nerveux central, les symptômes provoquent une atteinte cognitive et des modifications de la personnalité. Dans un article publié en janvier 2011, une équipe japonaise a analysé le lien possible entre la longueur de répétitions CTG et l'atteinte neuropathologique dans différentes régions du cerveau de patients atteints de DM1. Les auteurs rapportent un " état criblé " de la substance blanche profonde et des enchevêtrements neurofibrillaires marqués par la protéine tau phosphorylée dans l'hippocampe et le cortex entorhinal. En revanche, ils n'ont trouvé aucune corrélation entre la longueur de répétitions CTG et les modifications neuropathologiques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21245981 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1267/ahc.10019 |